Szeroko stosowane krytyczne testy trisomii


Kontrowersyjne testy trisomii używane 10 000 razy

U kobiet w ciąży można przeprowadzić badanie krwi, aby określić, czy ich nienarodzone dziecko ma zespół Downa. Te testy trisomii były używane około 10000 razy od czasu ich wprowadzenia w 2012 roku. Ale krytycy wciąż domagają się zakazania tych testów.

Test był mocno krytykowany od czasu jego wprowadzenia 21 marca, w Światowy Dzień Zespołu Downa, na całym świecie organizowane są wydarzenia mające na celu podniesienie świadomości społecznej na ten temat. Przy tej okazji z pewnością powrócą dyskusje o kontrowersyjnej metodzie diagnostycznej. Ponieważ badanie krwi trisomii firmy Constance Lifecodexx było ostro krytykowane od czasu jego wprowadzenia w 2012 roku za pomocą terminów takich jak „selekcja”, „dyskryminacja osób niepełnosprawnych” i „nielegalne”. Jak donoszą różne gazety w odniesieniu do agencji informacyjnej dpa, dyrektor medyczny Lifecodexx Wera Hofmann uważa, że ​​test został już ustalony. Jednak przedstawiciel ds. Osób niepełnosprawnych w Badenii-Wirtembergii, Gerd Weimer, sprzeciwia się temu: „Na horyzoncie pojawia się projektantka”.

Od zakończonego dziewiątego tygodnia ciąży Tak zwany „PraenaTest” przy pomocy próbki krwi kobiety ciężarnej może wykluczyć lub potwierdzić trisomie 21, 18 i 13 u nienarodzonego dziecka. Test został zastosowany w kilku tysiącach ciąż od jego uruchomienia w sierpniu 2012 roku. „Jesteśmy zainteresowani 10.000” - mówi kierownik ds. Marketingu Elke Decker. Około połowa próbek krwi pochodziła z Niemiec, ale test jest również używany na całym świecie. Wysłano również próbki ze Szwajcarii, Węgier, Bułgarii, Turcji i Dubaju. Badanie zostanie przeprowadzone u kobiet od 9. tygodnia ciąży, u których występuje zwiększone ryzyko trisomii u nienarodzonego dziecka. Pacjenci zwykle musieliby sami pokryć koszty 825 euro. Jeśli kobieta zdecyduje się na badanie, gabinet lekarski przesyła do firmy próbki krwi, które zawierają fragmenty genetyczne matki i dziecka.

Data celowo wybrana na Światowy Dzień Zespołu Downa Laboratorium następnie pobiera materiał genetyczny, na podstawie którego określa się DNA dziecka, z próbki krwi w kilku etapach, pod warunkiem, że jego udział wynosi co najmniej cztery procent. „Następnie sprawdzamy, czy ilość podobnego do dziecka materiału genetycznego dla określonego chromosomu jest zwiększona, aby określić odpowiednią trisomię u nienarodzonego dziecka” - mówi Hofmann. Na przykład 21. chromosom występuje w trzech egzemplarzach w zespole Downa. Charakteryzuje się fizycznymi nieprawidłowościami i zmniejszoną inteligencją. Data została celowo wybrana na Światowy Dzień Zespołu Downa, co wskazuje, że trisomia 21: 21 marca symbolizuje potrójną obecność 21 chromosomu. Oprócz „PraenaTest” w Niemczech dostępne są obecnie dwa inne testy nieinwazyjne. Najpierw „Panorama Test” firmy Natera i Amedes, który jest na rynku od lata 2013 r. Oraz „Harmony Test” amerykańskiej firmy Ariosa, który jest dostępny od jesieni 2013 r. Oba testy są oceniane w Stanach Zjednoczonych.

Potwierdzono dużą dokładność takich badań krwi Jak powiedział Heinz-Alfred Hagemann z profesjonalnego stowarzyszenia specjalistów medycyny prenatalnej (BVNP), Lifecodexx był pionierem w zakresie nieinwazyjnych testów zatwierdzonych w Niemczech. Firma jest również „bardzo ściśle oparta na ustawie o diagnostyce genetycznej” i zainicjowała dalsze badanie w Niemczech. Według firmy badanie po dostawie sprawdzi w praktyce, czy wynik był prawidłowy. Dokładność wynosi zatem 99 procent. Ogromna dokładność takich badań krwi została niedawno potwierdzona w badaniu opublikowanym w „New England Journal of Medicine”. W rezultacie prawdopodobieństwo podania nieprawidłowych wyników jest mniejsze niż w przypadku konwencjonalnych metod badawczych.

Funkcjonariusz ds. Niepełnosprawności apeluje o zakazanie testów. Jednak takie testy są krytykowane. Na przykład niektórzy nadal postrzegają to jako dyskryminację osób niepełnosprawnych. Test naruszył „prawo do życia określone w Konwencji Narodów Zjednoczonych o prawach osób niepełnosprawnych i musi być zakazany w całym kraju” - powiedział komisarz ds. Osób niepełnosprawnych w Badenii-Wirtembergii. „Potrzebujemy jak najszybciej szerokiej dyskusji społecznej na temat diagnostyki prenatalnej.” Istnieją firmy w USA, które mogą zbadać do 80 parametrów krwi. „Zaczyna się od wad genetycznych i chorób przewlekłych, takich jak reumatyzm czy astma” - mówi Weimer. Obawiał się, że gdy zostanie to zastosowane w Niemczech, presja będzie zbyt duża dla osób, które będą rodzić chore dziecko bez wcześniejszego badania. „Myślę, że to straszny rozwój sytuacji”. Wkrótce po rozpoczęciu testu Caritas Disabled Aid zwrócił się do polityków i społeczeństwa o „wystąpienie w obronie społeczeństwa różnorodnego, które również przyjmuje dzieci z niepełnosprawnością genetyczną”. „Deklaracja bońska” wezwała organizację, „należy przeciwdziałać wszelkim formom społecznej presji wywieranej na rodziców dzieci niepełnosprawnych”.

Testy zawierają tylko ograniczoną ilość informacji Lifecodexx odrzuca krytykę testów. Hofmann mówi: „Postrzegamy to jako wymówkę.” W przeciwieństwie do konwencjonalnych testów inwazyjnych, takich jak nakłuwanie ciasta matki, nieinwazyjne badania krwi są pozbawione ryzyka. „Nasza firma zdecydowała się na te testy. Krytyka teraz szybszego dostępu jest słaba ”. 98 procent analiz przeprowadzonych do tej pory nie jest niczym nadzwyczajnym. „Gdyby wszystkie te kobiety były badane inwazyjnie, narażałyby się na niepotrzebne ryzyko poronienia.” Jednak niepozorny wynik testu nie oznacza automatycznie, że dziecko jest zdrowe. „Około czterech procent wszystkich noworodków ma choroby dziedziczne” - mówi Hofmann. „Inne choroby powstają, na przykład, w wyniku powikłań przed, w trakcie i bezpośrednio po urodzeniu”. Hagemann powiedział również, że testy zawierały tylko ograniczoną ilość informacji. „Można tylko powiedzieć coś o skłonnościach genetycznych” - mówi lekarz. „Ale nic o ocenie całego dziecka i jakości jego życia” (Ad)

Zdjęcie: Gerd Altmann, Pixelio

Informacje o autorze i źródle


Wideo: DIY Journal pakket van de Action uitproberen - Shoplog en Action review 2018. CreaChick


Poprzedni Artykuł

Apteki szpitalne: ogromne braki w zaopatrzeniu

Następny Artykuł

Żyj dłużej dzięki zdrowemu odżywianiu