Mutacja genetyczna w autyzmie wywołana przez plemniki



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mutacja genetyczna w autyzmie wywołana przez plemniki

Zgodnie z ostatnimi wynikami badań genetyczne przyczyny autyzmu są znacznie bardziej złożone niż wcześniej sądzono. Istnieje wiele różnych form autyzmu, których przyczyny są znane tylko częściowo. Naukowcy odkryli, że nasienie ojca często bierze udział w mutacji autyzmu.

Autyzm występuje w różnych formach
Autyzm jest głębokim zaburzeniem rozwojowym uważanym za nieuleczalne. Ze względu na zaburzenia percepcji i przetwarzania informacji w mózgu osoby z autyzmem nie są w stanie lub są w stanie działać społecznie tylko częściowo, w zależności od ich nasilenia i nasilenia. Jest to szczególnie widoczne w kontaktach z innymi ludźmi, ponieważ mają ograniczenia w komunikacji niewerbalnej i mają niewielką lub żadną zdolność do nawiązywania nieformalnych relacji. Ponadto osoby dotknięte chorobą często zauważają stereotypowe zachowanie. Dzieci, które cierpią na autyzm w młodym wieku, często nie rozwijają języka mówionego lub są zauważalne z powodu opóźnień w rozwoju języka.
Naukowcy odkryli niedawno, że przyczyny autyzmu są znacznie bardziej złożone niż wcześniej sądzono. Zamiast mniejszej liczby genów wywołujących zaburzenia rozwojowe, wiele małych zmian w genomie dziecka działa razem.

Szczególnie interesujące jest to, że większość mutacji nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, a jedynie rozwija się w plemnikach i komórkach jajowych rodziców lub w genomie dziecka. W czasopiśmie „Nature” opublikowano trzy badania na ten temat. Naukowcy podają, że autyzm można zatem określić jako „chorobę parasolową”. Istnieje nie tylko autyzm na poziomie molekularnym, ale wiele różnych form, których przyczyny są bardzo różne. „Podobnie jak wiele chorób genetycznych, autyzm jest zależny od aktywności wielu genów” - powiedział Mark Daly z Broad Institute w Massachusetts Institute of Technology (MIT) w Cambridge, który kierował jednym z badań. Porównując wyniki badania, można zidentyfikować tylko trzy mutacje, które same w sobie mogą wywołać zaburzenie rozwojowe. Jednak naukowcy odkryli te geny u mniej niż jednego procenta dzieci autystycznych.

Wzajemne oddziaływanie wielu małych zmian genetycznych prowadzi do autyzmu W trakcie badań naukowcom udało się zidentyfikować ponad 200 nowych mutacji punktowych. Jednak, jak twierdzą, nie mogą one same w sobie wywołać tak poważnych zaburzeń rozwojowych. Jednak 49 zmutowanych genów przeplata się za pośrednictwem sieci wytwarzanych przez siebie białek. Sieć ta z jednej strony bierze udział w tworzeniu komórek mózgowych i ich połączeń, z drugiej odpowiada za regulację pakowania i kształtu genomu DNA. Naukowcy odkryli, że geny z tej sieci są często zaburzone u dzieci autystycznych. Nie wyprowadzono jeszcze wspólnego mechanizmu. „Do tej pory tylko zarysowaliśmy powierzchnię” - informuje Daly.

Badania wykazały również, że genom ojca odgrywa kluczową rolę. Ponad 200 przebadanych dzieci z autyzmem wykazało, że otrzymały trzy czwarte mutacji spermy ich ojców. Wiek ojca jest kluczowy, ponieważ im ojciec jest starszy, tym większe prawdopodobieństwo, że zostanie ojcem dziecka z autyzmem - twierdzą naukowcy.

W ramach trzech badań naukowcy zbadali rodziny, w których dziecko po raz pierwszy cierpiało na zaburzenia rozwojowe. Ta forma autyzmu nazywana jest sporadyczną i jest najczęstszą postacią zaburzeń rozwojowych. W przypadku zdrowych rodziców i rodzeństwa, a także dzieci z autyzmem, przeanalizowano część genomu, w tym plany białek. Podczas oceny odkodowanych sekwencji DNA członków rodziny, stało się jasne, gdzie materiał genetyczny dzieci autystycznych został zakłócony.

Liczba osób z autyzmem rośnie Ponieważ przyczyna autyzmu jest nadal w dużej mierze nieznana, nie ma leku o tym wskazaniu. Skutki uboczne zaburzeń rozwojowych, do których należą lęk, depresja i agresywność, można leczyć między innymi lekami przeciwdepresyjnymi lub atypowymi neuroleptykami. Pomocne mogą być również inne środki, takie jak terapia zajęciowa, terapia behawioralna, szkolenie rozwijające umiejętności społeczne i terapia mowy.

Już w 2010 r. „Centrum Kontroli Chorób” (CDC) wskazało, że liczba osób z autyzmem znacznie wzrasta. W latach 2002-2006 nastąpił wzrost o 57 procent. Niektórzy eksperci dostrzegają związek między toksynami środowiskowymi lub suplementami szczepionek a chorobą, ale jak dotąd nie ma solidnych naukowych dowodów na to założenie. (ag)

Przeczytaj także:
Rozpuszczalniki wywołują autyzm u dzieci
Badanie: Autyzm jest wykrywalny u niemowląt

Zdjęcie: Martin Gapa / pixelio.de

Informacje o autorze i źródle


Wideo: dr Hubert Czerniak Skuteczne metody leczenia - Ostrów Mazowiecka 2019 część 1


Uwagi:

  1. Tomi

    Musimy spróbować wszystkiego

  2. Dontae

    Przyzwalasz na błąd. Proponuję omówić to. Napisz do mnie na PW, porozmawiamy.

  3. Naif Na'il

    I to zrobilibyśmy bez twojego doskonałego pomysłu

  4. Goltigul

    Na pewno

  5. Reghan

    Czy są jakieś analogi?



Napisać wiadomość


Poprzedni Artykuł

Z Tai Chi przy problemach z zapaleniem stawów

Następny Artykuł

GAVI: planowane szczepienia dla 250 milionów dzieci