Otwarto Centrum Chorób Rzadkich

Berliner Charité: Centrum Chorób Rzadkich zostało otwarte

Centrum Chorób Rzadkich zostało otwarte w poniedziałek w berlińskiej Charité. Jako piąty tego typu ośrodek w Niemczech, ośrodek leczenia w Berlinie jest teraz wyraźnie poświęcony rzadkim chorobom.

Rzadkie choroby (choroby sieroce) to zbiorcze określenie wszystkich chorób, na które zgodnie z definicją UE cierpi mniej niż jedna osoba na 2000 (mniej niż 5 osób na 10 000). Ze względu na niewielką liczbę pacjentów z odpowiednimi chorobami często występują poważne problemy strukturalne związane z opieką nad pacjentem, diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób. Aby zaradzić tym skargom, w berlińskim Charité otwarto Centrum Chorób Rzadkich z okazji oficjalnego Europejskiego Dnia Chorób Rzadkich (28 lutego 2011 r.).

Rzadkie choroby, głównie przewlekłe choroby zagrażające życiu
Według „Allianz Chronic Rare Diseases” i innych organizacji samopomocy, rzadkie choroby to przeważnie zagrażające życiu, przewlekłe choroby, które atakują układy wielonarządowe i pilnie wymagają interdyscyplinarnego podejścia do leczenia, aby zapewnić odpowiednią opiekę medyczną dla pacjentów. Zdaniem ekspertów, duża część rzadkich chorób (około 80 procent) jest spowodowana przyczynami genetycznymi. W nowym centrum chorób rzadkich „nowoczesne metody analizy genomu (…) pomogą lepiej i szybciej diagnozować rzadkie choroby” - wyjaśnił dyrektor Instytutu Genetyki Medycznej i Genetyki Człowieka Charité Stefan Mundlos. Połączenie wiedzy diagnostycznej i klinicznej, a także bardziej intensywne doradztwo dla miejscowych lekarzy pomoże w przyszłości rozwiązać strukturalne problemy opieki nad pacjentem. Na razie nowe centrum Charité w Berlinie będzie bardziej koncentrować się na rzadkich chorobach wieku dziecięcego i młodzieńczego, ale w przyszłości będzie się w coraz większym stopniu koncentrować na opiece nad dorosłymi pacjentami.

Ośrodki specjalne oferują opiekę interdyscyplinarną
Oprócz specjalnych ośrodków zajmujących się rzadkimi chorobami we Fryburgu, Tybindze, Frankfurcie nad Menem i Bonn, odpowiednia instytucja w berlińskim Charité poświęca się obecnie interdyscyplinarnej diagnostyce, terapii i badaniach nad rzadkimi chorobami. Dyrektor Instytutu Genetyki Medycznej i Genetyki Człowieka podkreślił, że dzieciom szczególnie dotkniętym chorobą i ich rodzicom w przyszłości oszczędzona zostanie odyseja od specjalisty do specjalisty, z których część potrwa latami. Centrum powinno być również kontaktem dla specjalistów i pediatrów potrzebujących informacji i działać jako łącznik między praktyką a badaniami podstawowymi. Pomimo otwarcia pięciu specjalnych ośrodków zajmujących się rzadkimi chorobami i planowanego otwarcia kolejnej placówki w Heidelbergu, problem niewystarczającego finansowania badań nie został jeszcze rozwiązany - podkreśliła Charité Dean Annette Grüters-Kieslich. Z okazji Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich Fundacja Eva Luise i Horst Köhler po raz kolejny wsparła badania nad chorobami rzadkimi nagrodą badawczą w wysokości 50000 euro, ale według dziekana Charité wciąż jest wiele do nadrobienia.

Niedobór badań w dziedzinie rzadkich chorób
Nie tylko brak standardów diagnostycznych i leczenia chorób rzadkich jest niezwykle trudny, ale także brak zainteresowania naukowego. Ponieważ firmy farmaceutyczne prawie nie podejmują wysiłków w celu opracowania nowych leków i terapii ze względu na niskie możliwości sprzedaży w dziedzinie rzadkich chorób. W sumie w samych Niemczech na rzadkie choroby cierpi ponad cztery miliony ludzi (około 30 milionów w całej Europie), ale liczba pacjentów z każdą indywidualną chorobą jest niezwykle mała. Zakres waha się tutaj od jednego na 2000 mieszkańców do jednego na sto tysięcy. Na przykład, w porównaniu z tak zwanymi powszechnymi chorobami, odpowiednie preparaty mogą z trudem zarabiać, a zainteresowanie badawcze firm farmaceutycznych jest odpowiednio niskie. Z tego powodu niektóre państwa i UE przyjęły już przepisy i prawa, które powinny usprawnić badania w dziedzinie rzadkich chorób. Na przykład firmy farmaceutyczne, które opracowują nowe leki do leczenia rzadkich chorób w UE i Stanach Zjednoczonych, mają łatwiejszy dostęp do ich zatwierdzania i wprowadzania do obrotu. (fp)

Przeczytaj na ten temat:
Rzadkie choroby: poinformować lekarzy
Otwarto Centrum Chorób Rzadkich

Zdjęcie: Gerd Altmann / pixelio.de

Informacje o autorze i źródle